12月7日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2025年）》正式公布，我国自主研发的1.1类创新药芦沃美替尼片纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2025年）》。这标志着朗格汉斯细胞组织细胞增生症、丛状神经纤维瘤等罕见肿瘤靶向治疗迈入“可及、可负担”的新阶段，将大幅降低相关罕见病患者的用药负担。
罕见病患者常面临“求医难”“药物少”的困境，高昂的药价更让不少家庭承受着巨大的治疗压力，甚至出现因病致贫、因病返贫的情况。
此次纳入医保的芦沃美替尼，由我国复星医药自研。是国内首个且目前唯一同时获批两大罕见病适应证的MEK1/2抑制剂，涵盖朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤成人患者，以及2岁及以上伴有症状、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童及青少年患者。
据悉，成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症此前国内无获批治疗药物，而神经纤维瘤病新生儿发病率约1/3000，其中30%–50%患儿会出现丛状神经纤维瘤，这类肿瘤在儿童期生长迅速，手术难以完全切除且复发率较高。2025年5月，芦沃美替尼在国内获批上述适应证，填补了相关罕见病领域的治疗空白。
“成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种极易漏诊误诊的罕见血液系统肿瘤，可累及皮肤、骨骼、内分泌及多脏器，单发灶尚能手术或放疗，多发重症患者则长期依赖化疗。”苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授表示，芦沃美替尼作为国内创新MEK抑制剂，以靶向机制精准干预、疗效确切、口服便捷且不良反应小，为LCH带来了革命性治疗选择。
“罕见病的治疗通常需要长期坚持，纳入医保可以让患者更容易居家治疗，使住院、陪护、误工等隐性成本同步下降，帮助患者及照看者更好地回归社会生活。”首都医科大学附属北京天坛医院神经肿瘤中心主任李文斌教授表示。
同时，罕见病公益组织代表对此表示认可，认为高昂的自费药价曾是患者坚持治疗的主要障碍，此次药物纳入医保显著降低了用药成本，增强了患者的治疗信心。
据了解，此次调整是2025年国家医保药品目录新增114种药品的其中一项，涵盖重大疾病、罕见病、慢性病等多个重点领域，目录内药品总数已增至3253种，重点领域医疗保障水平得到明显提升。
文 | 记者 周聪