脊髓性肌萎缩症患儿不再“无药可医” 广州完成首例给药治疗

金羊网讯 记者符畅，通讯员周密、李雯报道：长期以来，脊髓性肌萎缩症（SMA）都缺乏有效的治疗手段和药物支持。随着诺西那生钠注射液的上市，SMA患者或将迎来转机，不再“无药可医”。近日，广州市妇女儿童医疗中心成功为一例6月龄需机械通气辅助呼吸的5q SMA（由5号染色体上的SMN1基因突变引起）患儿进行了诺西那生钠注射液鞘内注射给药治疗，此药有望延缓5q SMA患儿病情进展。据悉，该患儿成为目前国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者，也是广东省首例应用诺西那生钠注射液治疗的患儿。

SMA婴儿患者多数2岁内夭折

广州市妇儿医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽介绍，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病，由于SMN1基因突变致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力。患儿连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终会出现呼吸、吞咽障碍，严重威胁患儿生命。据了解，5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

“根据发病年龄和肌无力严重程度，临床通常将SMA分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。其中，SMA-Ⅰ型最为严重，普遍在6个月内起是该病最常见的形式，且疾病进展快。在没有约占所有效治疗情况下，SMA-Ⅰ型患儿大多数于2岁内夭折。”刘丽说，近2年，广州市妇儿医疗中心共收治80多病例SMA患儿，他们大部分为SMA-Ⅰ型，生存率较低。对这部分患儿来说，一场感冒、一次咳嗽或大笑，都有可能严重影响呼吸，成为致命的诱因95%。

患儿需终身用药

今年2月28日，中国药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液在我国上市并用于临床治疗，给5q SMA患者带来新希望。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸，采用专有的反义技术开发，通过鞘内注射给药，直接将药物输送到运动神经元出现病变的部位，即脊髓周围的脑脊液中。

“有文献指出，该药物能够缓解部分患者的疾病进程。”刘丽表示，该药物并非适用于全部SMA患者，需进行全面检测和评估才可使用。因此，广州市妇儿医疗中心专门组建了SMA多学科诊疗团队，进行了多次讨论和评估，包括伦理、用药指征、禁忌症、药物治疗可能获益与风险、风险防控、药物配送至鞘内注射给药过程中各岗位人员的职责及配合等因素，最终确定：由神经科腰椎穿刺经验丰富的医师为患儿实施腰椎穿刺和鞘内注射给药。

10月22日下午，确诊5qSMA的患儿顺利接受了诺西那生钠注射液鞘内注射给药治疗，总用时30分钟。

刘丽表示，患儿理论上需终身用药。完成第一次给药后，还需在第14天、28天、63天分别注射一支诺西那生钠注射液，之后每4个月注射一支。